COS’È LA SINDROME DI DRAVET?
La sindrome di Dravet è una forma di epilessia genetica estremamente problematica che spesso insorge durante l’infanzia, portando con sé il carico di crisi convulsive prolungate e altri sintomi correlati. Per le persone colpite e le rispettive famiglie, comprendere i sintomi della sindrome di Dravet può essere un processo emotivo.
La Dravet Syndrome Foundation descrive alcuni altri sintomi correlati alla patologia come:
- ritardi comportamentali e dello sviluppo;
- problemi legati al movimento e all’equilibrio;
- ritardo del linguaggio e problemi legati alla capacità di parlare, per citarne solo alcuni.
Le difficoltà legate alla sindrome di Dravet negli adulti possono essere particolarmente impegnative e richiedono cure e conoscenze specialistiche. È importante riconoscere che ogni storia è unica e che cercare aiuto e vicinanza può fare una profonda differenza.
Il percorso attraverso la sindrome di Dravet a volte può sembrare opprimente, ma è essenziale che le famiglie sappiano di non essere sole.
Mentre la ricerca continua a far luce sulla malattia, cresce la comunità di caregiver e persone che affrontano sfide simili. Sono in fase di studio opzioni terapeutiche per migliorare la qualità della vita sia dei bambini sia degli adulti con sindrome di Dravet.
Insieme, possiamo promuovere un ambiente di supporto in cui la condivisione di esperienze e risorse consenta alle famiglie di affrontare questo viaggio con speranza e resilienza.
INFORMAZIONI SUL FARMACO SPERIMENTALE
Lo studio clinico DEEp SEA sta valutando la sicurezza del farmaco sperimentale e la sua potenziale capacità di ridurre il numero di crisi convulsive nei bambini e negli adulti con sindrome di Dravet.
Sta inoltre esaminando misure relative al sonno, alla gravità e alla qualità della vita.
Il farmaco sperimentale precedentemente valutato in 239 persone, comprese alcune con sindrome di Dravet, attiva uno specifico recettore neuronale. Ciò cambia il comportamento delle cellule e contribuisce a ridurre le crisi convulsive in alcune persone.
Il termine “farmaco in studio” si riferirà al farmaco sperimentale o al placebo ed entrambe le soluzioni avranno lo stesso aspetto e lo stesso sapore. Il farmaco in studio verrà fornito sotto forma di liquido somministrato per via orale o attraverso un sondino.
PERCHÉ PARTECIPARE?
Partecipare a uno studio clinico è una decisione importante, ma è anche un’opportunità per prendere parte a un’iniziativa finalizzata a far progredire il trattamento per la sindrome di Dravet.
Partecipando alla ricerca clinica, la persona a Lei cara svolgerà un ruolo attivo nella definizione delle opzioni terapeutiche per la sindrome di Dravet e contribuirà al progresso della medicina per le generazioni attuali e future.
Non esistono benefici comprovati associati alla partecipazione a uno studio clinico. Tuttavia, la partecipazione allo studio DEEp SEA può ridurre la frequenza delle crisi convulsive nei partecipanti assegnati al gruppo di trattamento con il farmaco in studio. Inoltre, durante lo studio e gli esami facoltativi, i partecipanti potranno contare su una continua gestione e valutazione medica finalizzata a identificare le mutazioni associate alla sindrome di Dravet nei partecipanti.
La decisione di partecipare è personale e dipende interamente da Lei e dalla persona a Lei cara. È essenziale sentirsi a proprio agio ed essere informati prima di partecipare a uno studio clinico. La invitiamo a rivolgere eventuali domande al Suo operatore sanitario.
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